4 Gangguan Kromosom yang Menyebabkan Kelainan Bawaan Sejak Lahir

Gangguan Kromosom Pada Bayi

25 Desember 2021

Photo by RODNAE Productionson Pexel via ://

Salah satu penyebab kelainan bawaan sejak lahir adalah adanya gangguan kromosom. Ini juga merupakan sebuah kasus random yang seringkali terjadi dan bahkan bisa sangat memengaruhi kondisi fisik dan mental bayi. Kromosom merupakan struktur yang mengandung unsur-unsur genetika manusia. Totalnya, manusia memiliki 46 kromosom  dan dua di antaranya adalah kromosom seks yang disebut X dan Y. Pada wanita, komposisi kromosom adalah 46 XX sedangkan untuk pria adalah 46 XY.

Kelainan kromosom juga menjadi penyebab utama kelainan bawaan sejak lahir. Berdasarkan penelitian telah mencatat bahwa 50% keguguran di awal kehamilan terjadi karena kelainan kromosom. Hal ini karena adanya kelebihan atau kekurangan kromosom dalam tubuh sehingga perkembangan janin menjadi nggak sempurna.

Beberapa kasus calon bayi yang memiliki gangguan kromosom biasanya meninggal dalam kandungan. Meski begitu, ada juga yang bertahan hidup meski memiliki kelainan bawaan sejak lahir. Berikut beberapa gangguan kromosom yang menyebabkan bayi memiliki kelainan bawaan sejak lahir;

1. Down Syndrome

Menurut penelitian, Down Syndrome muncul sedikitnya satu kali dari 600 kelahiran. Jenis kelainan yang juga populer dengan istilah trisomi 21 ini terjadi karena adanya tambahan genetik pada kromosom 21. Pada bayi yang lahir dengan kondisi ini akan mengalami cacat intelektual, gangguan perkembangan tubuh hingga risiko mengalami masalah pada tiroid dan jantung. Meski begitu, ada beberapa treatment yang akan membantu penderita Down Sydrome hidup layaknya orang normal.

2. Turner Syndrome

Turner Syndrome memang tergolong langka. Kalau pun ada, gangguan kromosom yang satu ini hanya menimpa bayi dengan jenis kelamin perempuan. Umumnya hanya muncul paling sedikit 1 kali dalam 4.000 kelahiran. Umunnya, penderita Turner Syndrome juga memiliki kecerdasan layaknya orang normal. Hanya saja mereka memiliki tubuh lebih pendek dan kemungkinan besar tidak bisa memiliki anak. Selain itu juga akan mengalami berbagai gangguan kesehatan. Namun dengan perawatan yang tepat, penderita Turner Syndrome ini bisa bertahan hidup lama asalkan dalam kondisi sehat.

3. Patau Syndrome dan Edward Syndrome

Kedua syndrome ini muncul sedikitnya 1 kali dalam 4.000 kelahiran. Parahnya, bayi yang lahir dengan kondisi Patau Syndrome dan Edward Syndrome mengalami kelainan yang fatal. Banyak masalah kesehatan yang dialami lantaran organnya yang nggak sempurna. Gangguan yang seringkali dialami bayi penderita syndrome ini adalah cacat jantung yang membuat mereka tidak  dapat bertahan hidup.

4. Klinefelter Syndrome

Gangguan kromosom seperti Klinefelter Syndrome ini biasanya hanya dialami oleh bayi laki-laki. Ini terjadi karena janin mendapatkan tambahan kromosom X (46XXY), akibatnya tubuh bayi hanya akan mendapatkan  sedikit hormon testosteron. Pada umumnya, anak laki-laki yang tumbuh dengan kelainan ini memang memiliki tubuh yang tinggi, hanya saja mengalami ketidakmampuan dalam belajar. Meski begitu, mereka memiliki peluang hidup lama dan sehat karena nggak ada gangguan kesehatan yang dialaminya.

Itulah beberapa jenis gangguan kromosom yang dapat menyebabkan kelainan bawaan sejak lahir. Jika sudah terjadi, tak perlu disesali Moms. Dengan adanya perawatan khusus maka akan membantu mereka menjalani hidup seperti anak lainnya.

Untuk mengantisipasi terjadinya gangguan kromosom, maka harus selalu menjalani hidup sehat khususnya saat masa-masa kehamilan. Selain itu juga harus sering berkonsultasi dengan dokter agar gangguan bisa terdeteksi sejak dini. Semoga bermanfaat ya, Moms!